Nadzieją na całkowite zatrzymanie SMA u Filipka jest terapia genowa

Łzy same napływają do oczu, kiedy przychodzi nam opowiadać tę historię… U naszego synka, jednego z bliźniąt, zdiagnozowano śmiertelną chorobę – SMA! Mięśnie Filipka umierają, a wraz z nimi gaśnie życie! Choroba postępuje, a szansą na jej powstrzymanie jest najdroższy lek świata! Błagamy o pomoc – musimy zrobić wszystko, zmobilizować wszystkie siły, aby ratować synka… - piszą rodzice chłopca.

25 sierpnia 2020 roku w 36 tygodniu ciąży na świat przyszły bliźniaki – Filipek i Kubuś. Kubuś już na samym starcie był silniejszy – otrzymał 10 punktów w skali Apgar, podczas gdy Filipek zaledwie 5. Chłopcy byli rehabilitowani, rozwijali się dobrze, ale gołym okiem było widać, że Kubuś jest silniejszy. Pierwszy zaczął siadać i raczkować. Kiedy chłopcy skończyli roczek, różnica zaczęła się jednak pogłębiać. W 13. miesiącu życia Kubuś już stał i powoli zaczynał stawiać pierwsze kroczki. Filipek natomiast zatrzymał się na etapie raczkowania.

- Fakt, że chłopcy są wcześniakami, uśpił naszą czujność - podkreślają rodzice. - Nikt nawet nie podejrzewał, że u Filipka może się coś dziać, że to nie skutki wcześniactwa, a podstępna i bezwzględna choroba, która rozwija się w organizmie naszego małego synka… Z tygodnia na tydzień zauważaliśmy coraz więcej objawów – Filipek nieprawidłowo siedział, bardzo się garbił, różnica pomiędzy nim a bratem była coraz większa. Nie pomagała rehabilitacja, nie pomagały żadne inne działania, a my byliśmy coraz bardziej przerażeni i bezradni!  Przez pandemię wizyty u specjalistów są bardzo odległe. W czerwcu próbowałam umówić się na kontrolę do naszego neurologa, ale Filipek był na 64. pozycji na liście oczekujących... Mowa oczywiście o wizycie prywatnej. Kiedy już się tam dostaliśmy, neurolog dokładnie zbadał synka. Powiedział, że ma swoje podejrzenia, ale musimy położyć się do szpitala, aby wykonać dodatkowe badania. 28 października byliśmy już w szpitalu. Podczas dwudniowego pobytu Filipek miał konsultacje i pobrany materiał do badań genetycznych. Na wyniki czekaliśmy 1,5 tygodnia. 1,5 tygodnia strachu i setek pytań kłębiących się w głowie. 

Wyniki przyszły 8 listopada wieczorem... U chłopczyka wykryto SMA 2 – rdzeniowy zanik mięśni, bardzo rzadką genetyczną chorobę, która degraduje mięśnie odpowiedzialne za ruch, ale też mówienie, połykanie, oddychanie! Nieleczona prowadzi do tragedii…

Link do zbiórki: www.siepomaga.pl/filip-nowacki

- Patrząc na naszego synka, wciąż nie możemy uwierzyć w to, że jest śmiertelnie chory - podsumowują rodzice Filipka. - Widząc, jak zdrowo rozwija się jego brat bliźniak, marzymy tylko o jednym – by tak samo było z Filipkiem. Obecnie staramy się o kwalifikację do leczenia refundowanym lekiem, aby w miarę możliwości hamować postęp choroby i nie stracić tego, co do tej pory wypracowaliśmy. Czekamy też na konsultacje z genetykiem i badania w kierunku SMA dla pozostałej dwójki naszych dzieci – Kubusia i starszej siostry, sześcioletniej Oliwii. Mamy nadzieję, że oni są zdrowi…

Nadzieją na całkowite zatrzymanie SMA u Filipka jest terapia genowa, której cena to ponad 9 milionów złotych.

- To najdroższy lek świata! Jesteśmy zrozpaczeni, ale też wierzymy w cud – w to, że tysiące wielkich serc zjednoczą się, aby pomóc nam ratować synka. Prosimy, bądź z nami w tej walce, przyłącz się do zbiórki na Siepomaga. Każdy gest ma dla nas ogromne znaczenie – jest na wagę życia naszego dziecka! - apelują rodzice.

O zbiórce czytaj tutaj: .siepomaga.pl/filip-nowacki